home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0351 / 03519.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  9.5 KB  |  223 lines
  1. $Unique_ID{BRK03519}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Beckwith-Wiedemann Syndrome}
  4. $Subject{Beckwith-Wiedemann Syndrome BWS Exomphalos-Macroglossia-Gigantism
  5. Syndrome Beckwith-Syndrome EMG Syndrome Macroglossia-Omphalocele-Visceromegaly
  6. Syndrome Omphalocele-Visceromegaly-Macroglossia Syndrome
  7. Visceromegaly-Umbilical Hernia-Macroglossia Syndrome Wiedmann-Beckwith
  8. Syndrome Beckwith-Wiedemann Chromosome Region BWCR Hypoglycemia with
  9. Macroglossia}
  10. $Volume{}
  11. $Log{}
  12.  
  13. Copyright (C) 1985, 1988, 1989, 1990, 1993 National Organization for Rare
  14. Disorders, Inc.
  15.  
  16. 52:
  17. Beckwith-Wiedemann Syndrome
  18.  
  19. ** IMPORTANT **
  20. It is possible that the main title of the article (Beckwith-Wiedemann
  21. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to
  22. find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  23.  
  24. Synonyms
  25.  
  26.      BWS
  27.      Exomphalos-Macroglossia-Gigantism Syndrome
  28.      Beckwith-Syndrome
  29.      EMG Syndrome
  30.      Macroglossia-Omphalocele-Visceromegaly Syndrome
  31.      Omphalocele-Visceromegaly-Macroglossia Syndrome
  32.      Visceromegaly-Umbilical Hernia-Macroglossia Syndrome
  33.      Wiedmann-Beckwith Syndrome
  34.      Beckwith-Wiedemann Chromosome Region
  35.      BWCR
  36.      Hypoglycemia with Macroglossia
  37.  
  38. General Discussion
  39.  
  40. ** REMINDER **
  41. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  42. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  43. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  44. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  45. section of this report.
  46.  
  47.  
  48. Beckwith-Wiedemann Syndrome is a rare congenital disorder characterized
  49. by an abnormally enlarged tongue (macroglossia), an opening in the abdominal
  50. wall through which the organs of the abdomen may protrude (omphalocele),
  51. excessive size and height (macrosomia), and unusual ear creases.
  52.  
  53. Symptoms
  54.  
  55. Although some patients with Beckwith-Wiedemann Syndrome have few or no
  56. symptoms, a variety of symptoms are possible.  Infants with this disorder
  57. usually have an opening in the abdominal wall through which abdominal organs
  58. may protrude (omphalocele).  An abnormally enlarged tongue (macroglossia) may
  59. cause feeding and breathing difficulties.  About one-third of the children
  60. with Beckwith-Wiedemann Syndrome have abnormally low blood sugar
  61. (hypoglycemia) that requires immediate treatment to prevent neurological
  62. complications.  Other symptoms may include mild-to-moderate mental
  63. retardation, an abnormal increase in the number of red blood cells
  64. (polycythemia), and/or an unusually small head (microcephaly).
  65.  
  66. Other characteristics of Beckwith-Wiedemann Syndrome may include unusual
  67. enlargement of one side of the face (hemihypertrophy), and unusual facial
  68. features such as ear deformities, small facial features (facial hypoplasia),
  69. a bulging forehead (frontal bossing), and/or facial moles.  Some children
  70. with this disorder may also have an abnormally large heart (cardiomegaly).
  71.  
  72. In some male children with Beckwith-Wiedemann Syndrome, one or both of
  73. the testicles may fail to descend into the scrotum (cryptorchidism).  Females
  74. with this disorder may have an enlarged clitoris, uterus, and/or bladder.
  75.  
  76. Approximately 5 to 10 percent of children with Beckwith-Wiedemann
  77. Syndrome may develop malignant tumors.  These tumors may include Wilms tumor
  78. (a rapidly developing tumor of the kidneys), adrenocortical carcinoma (cancer
  79. in the outer layers of the adrenal glands), cancer in the cells that form the
  80. liver (hepatoblastoma), a fast growing tumor of the long muscles
  81. (rhabdomyosarcoma), tumor of the ovaries or testes (gonadoblastoma), and
  82. cancer of the cells of the nervous system (neuroblastoma).
  83.  
  84. Benign (noncancerous) tumors may also occur in children with Beckwith-
  85. Wiedemann and can include adenoma of the adrenal cortex, cardiac hamartoma,
  86. umbilical myxoma, and ganglioneuroma.
  87.  
  88. As children with Beckwith-Wiedemann Syndrome grow older, the
  89. characteristics of the disorder may become less noticeable.  The excessive
  90. rate of growth that characterizes this syndrome in early childhood often
  91. slows after the first few years of life.
  92.  
  93. Causes
  94.  
  95. Beckwith-Wiedemann Syndrome is inherited as an autosomal dominant genetic
  96. trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product
  97. of the interaction of two genes, one received from the father and one from
  98. the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene
  99. (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"
  100. the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The
  101. risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty
  102. percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  103.  
  104. The defective gene that causes Beckwith-Wiedemann Syndrome has been
  105. located on the short arm of chromosome 11 (location 11p15).  Chromosomal
  106. studies have revealed that there are carriers of the gene who show no
  107. symptoms of the disorder.
  108.  
  109. In some rare cases of Beckwith-Wiedemann Syndrome, testing of the genetic
  110. material (DNA marker studies) of infants with this disorder has revealed that
  111. the infant inherited both of their 15th chromosomes from the mother (maternal
  112. uniparental disomy).  Uniparental disomy is a condition in which both
  113. chromosomes are inherited from the same parent, in this case the mother.  In
  114. genetics, human traits are the product of two genes, one inherited from the
  115. father and one from the mother.  Scientists do not understand why uniparental
  116. disomy occurs in some people.
  117.  
  118. Affected Population
  119.  
  120. Beckwith-Wiedemann Syndrome is a very rare disorder that affects males and
  121. females in equal numbers.  Over 200 cases of this disorder have been reported
  122. in the medical literature since 1963.
  123.  
  124. Therapies:  Standard
  125.  
  126. Treatment of Beckwith-Wiedemann Syndrome may include surgery to repair
  127. intestines that protrude through the abdominal wall (omphalocele), and/or
  128. abnormal urethral openings (hypospadias).  If malignant or benign tumors
  129. develop, they must be treated and/or removed through surgery.  When a newborn
  130. has abnormally low blood sugar (hypoglycemia), it is treated through the
  131. administration of intravenous glucose.  If left untreated, hypoglycemia can
  132. cause mental retardation and it may be life-threatening.
  133.  
  134. Children with Beckwith-Wiedemann Syndrome should be monitored every three
  135. months for the growth of internal organs and for the appearance of tumors.
  136. This may be done by abdominal ultrasound examination.  Levels of alpha-
  137. fetoprotein should be monitored until the child is approximately 7 years old.
  138. Alpha-fetoprotein is a protein in the blood that is manufactured by the liver
  139. and gastrointestinal tract; levels may become elevated when certain
  140. malignancies begin to grow.
  141.  
  142. Therapies:  Investigational
  143.  
  144. Research is ongoing into the causes of Beckwith-Wiedemann Syndrome.  Genetic
  145. studies, parental age factors, proportion of sporadic nonhereditary cases,
  146. and the relationship between tumor development and other features of this
  147. disorder are being studied.  Efforts are underway to clone the gene for this
  148. disorder so scientists can determine what the gene does or doesn't do
  149. properly.
  150.  
  151. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  152. Other treatment is symptomatic and supportive.
  153.  
  154. This disease entry is based upon medical information available through
  155. January 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  156. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  157. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  158. current information about this disorder.
  159.  
  160. Resources
  161.  
  162. For more information on Beckwith-Wiedemann Syndrome, please contact:
  163.  
  164.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  165.      P.O. Box 8923
  166.      New Fairfield, CT  06812-1783
  167.      (203) 746-6518
  168.  
  169.      Beckwith-Wiedemann Support Group
  170.      3206 Braeburn Circle
  171.      Ann Arbor, MI 48108
  172.      (313) 973-0263
  173.  
  174.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  175.      9000 Rockville Pike
  176.      Bethesda, MD  20892
  177.      (301) 496-5133
  178.  
  179.      Barbara Biesecker, Genetic Counselor
  180.      Pediatrics and Communicable Diseases Dept.
  181.      University of Michigan Medical School
  182.      C1109 MPH, Box 0718
  183.      Ann Arbor, MI  48109
  184.  
  185. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  186.  
  187.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  188.      1275 Mamaroneck Avenue
  189.      White Plains, NY 10605
  190.      (914) 428-7100
  191.  
  192.      Alliance of Genetic Support Groups
  193.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  194.      Chevy Chase, MD  20815
  195.      (800) 336-GENE
  196.      (301) 652-5553
  197.  
  198. References
  199.  
  200. PATHOBIOLOGY OF DEVELOPMENT Perrin, E.V. eds.  Baltimore, Williams, and
  201. Wilkins 1973.  P. 135.
  202.  
  203. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:
  204. Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 345-348.
  205.  
  206. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  207. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 218-219.
  208.  
  209. MACROGLOSSIA, ADRENAL CYTOMEGALY, GIGANTISM, AND HYPERPLASTIC
  210. VISCEROMEGALY.  Beckwith, J.E., Birth Defects (February, 1969, issue 5(2)).
  211. Pp. 188-196.
  212.  
  213. GENETIC LINKAGE OF BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME TO 11p15.  Ping, A.J. et
  214. al,; Am J Hum Genet (issue 44, 1989).  Pp. 720-723.
  215.  
  216. NEUROBLASTOMA ASSOCIATED WITH BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME.  L.G. Emery, et
  217. al.; Cancer (1983; 52).  Pp. 17-179.
  218.  
  219. BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME:  A DEMONSTRATION OF THE MECHANISMS
  220. RESPONSIBLE FOR THE EXCESS OF TRANSMITTING FEMALES.  C. Mantou et al.; J Med
  221. Genet (April 1992 (29(4)).  Pp. 217-220.
  222.  
  223.